A Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra participa no European Autism GEnomics Registry (EAGER), um projeto que visa criar uma plataforma para ensaios clínicos focados em terapias personalizadas para pessoas com Perturbação do Espectro do Autismo (PEA).

Coordenado em Portugal pelo professor Miguel Castelo-Branco, diretor do Centro de Imagem Biomédica e Investigação Translacional (CIBIT), o projeto procura desvendar as bases genéticas do autismo, facilitando tratamentos mais eficazes e adaptados.

Apesar de avanços na investigação, a base genética do autismo permanece em grande parte desconhecida, sem biomarcadores fiáveis para diagnóstico. Para enfrentar este desafio, o EAGER está a construir uma base de dados com informações genéticas de voluntários de toda a Europa.

Podem participar no estudo pessoas com diagnóstico formal de PEA ou que se identificam com a condição, mesmo sem validação médica formal. A participação envolve o envio de uma amostra de saliva para análise genética e o preenchimento de questionários online relacionados com saúde física, mental e qualidade de vida. As inscrições decorrem até março de 2025 e podem ser feitas diretamente junto da equipa da UC através do e-mail icnas@uc.pt.

O EAGER é financiado pela Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores (IMI), uma parceria entre a Comissão Europeia e a Federação Europeia da Indústria Farmacêutica, no âmbito do programa Horizonte 2020. Este projeto é parte integrante do consórcio Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-TRIALS), o maior consórcio europeu dedicado ao estudo do autismo, que conta com a participação da Universidade de Coimbra desde 2018.

Miguel Castelo-Branco realça: “Os impactos deste projeto já são visíveis, não só na colaboração entre clínicos, investigadores e pessoas com autismo, mas também na atração de investimento não académico, sendo uma das maiores parcerias público-privadas no contexto das ciências da vida.”